Más de 15 especialistas de universidades como Universidad de Harvard y organismos internacionales participarán en la I Jornada Médica de Enfermedades Raras, un encuentro académico gratuito dirigido a médicos del sistema nacional de salud. La capacitación se realizará el 26 de febrero en el Auditorio 2 de la Universidad de las Américas (UDLA), en Quito, y también se transmitirá en modalidad virtual.
La iniciativa es organizada por la Fundación Harriet Joyce, en colaboración con Rare Diseases International (RDI) y la Comisión RDI–Lancet sobre Enfermedades Raras. Se espera la participación de cerca de 200 profesionales de manera presencial, además de médicos que podrán conectarse vía online mediante registro previo.
El objetivo es visibilizar la problemática de las enfermedades raras en Ecuador y la región, así como fortalecer el conocimiento clínico y el debate sobre acceso a tratamientos, financiamiento y diseño de políticas públicas. La jornada tendrá una duración de más de ocho horas e incluirá análisis de casos reales sobre medicamentos huérfanos en América Latina y su impacto en los sistemas de salud.
Entre los especialistas invitados constan la Dra. Wendy Chung, del Boston Children’s Hospital y la Facultad de Medicina de Harvard; el Dr. Richard Parad, del Brigham and Women’s Hospital; y el Dr. Roberto Giugliani, copresidente de la Comisión RDI–Lancet y fundador del Servicio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En su mayoría tienen origen genético y cerca del 70% se manifiestan en la infancia. Aunque cada una es poco frecuente por separado, en conjunto impactan aproximadamente al 7% de la población mundial.
Según los organizadores, la jornada busca no solo capacitar, sino también generar conciencia sobre los desafíos médicos, sociales y humanos que enfrentan los pacientes y sus familias, especialmente en contextos marcados por diagnósticos tardíos, falta de especialistas y altos costos de tratamiento.
