El Ministerio de Salud Pública (MSP), en articulación con la Secretaría Técnica de Paridad de Género y Economía Violeta, firmó el 9 de abril de 2025 una carta de intención con la Fundación Harriet Joyce (HJF) para impulsar un programa pionero de detección temprana de trastornos genéticos y metabólicos raros en recién nacidos del país.
La iniciativa fue presentada en la Universidad San Francisco de Quito y cuenta con el acompañamiento del Hospital Brigham and Women’s, afiliado a la Facultad de Medicina de Harvard. El objetivo es mejorar la capacidad diagnóstica del sistema de salud ecuatoriano y garantizar tratamientos oportunos para salvar vidas y prevenir complicaciones graves en la población infantil.
Durante el acto, se firmó el acuerdo “Cuidemos a Nuestras Niñas y Niños: Tamizaje Nacional por un Ecuador con Salud”, con la participación del ministro de Salud, Edgar Lama; representantes de la Fundación Harriet Joyce; autoridades académicas de la Universidad San Francisco de Quito y de la Universidad Católica de Guayaquil; y la secretaria Técnica de Paridad de Género, Ana María Pesantes.
El ministro Edgar Lama destacó que este proyecto permitirá detectar de manera temprana enfermedades graves y potencialmente mortales, gracias al fortalecimiento del tamizaje neonatal. Subrayó que se trata de una oportunidad única para avanzar hacia un sistema de salud más preventivo, con cooperación internacional de alto nivel.
Actualmente, el tamizaje neonatal en Ecuador detecta solo cuatro enfermedades. Con este nuevo esfuerzo, se busca ampliar esa capacidad, apoyados por un fondo de 2,4 millones de dólares que permitirá realizar un estudio para determinar la prevalencia de trastornos genéticos en la población infantil. Así lo indicó Juan Carlos Fernández, director de Investigación de la Fundación Harriet Joyce, quien aseguró que esta intervención transformará no solo la vida de muchos niños, sino también la del sistema de salud nacional.
En el marco de esta alianza, se anunció además la creación de la Comisión de Trastornos Genéticos Raros en Ecuador, que tendrá como objetivo ampliar la cobertura del tamizaje neonatal, promover el seguimiento a largo plazo de los casos diagnosticados, generar conciencia pública y abogar por financiamiento sostenible.
La comisión estará conformada por expertos médicos, académicos, autoridades de salud y representantes de organizaciones vinculadas al tratamiento y defensa de pacientes con enfermedades raras. Con este enfoque integral e interdisciplinario, Ecuador da un paso trascendental en el fortalecimiento de la atención neonatal, con base en principios de equidad, oportunidad y calidad.
