Un equipo de investigadores de diversas universidades japonesas lograron un hito en la edición genética al eliminar la copia extra del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down, en células humanas cultivadas en laboratorio.
El estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, demuestra el uso exitoso de la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para lograr esta eliminación selectiva.
Los científicos emplearon una variante de la tecnología CRISPR-Cas9 para identificar y cortar uno de los tres cromosomas 21 en células con trisomía. Utilizando las diferencias genéticas naturales entre las copias del cromosoma, aplicaron un «corte específico por alelo» que permite eliminar solo la copia adicional sin afectar las otras dos.
La técnica se probó en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down, demostrando que la estructura genética puede ser restaurada a un estado normal.
Resultados prometedores y desafíos pendientes
Los resultados indicaron que, tras la eliminación del cromosoma extra, las células mostraron una disminución del estrés celular y mejoras en su viabilidad. Sin embargo, los investigadores enfatizan que la técnica sigue en una fase experimental y requiere optimización para mejorar la tasa de eliminación del cromosoma sin afectar involuntariamente otras regiones del ADN.
Si se optimiza para su aplicación clínica, esta tecnología podría utilizarse en etapas tempranas del desarrollo embrionario durante procedimientos como la fertilización in vitro.
No obstante, su implementación plantea retos técnicos y éticos significativos, ya que la edición genética en seres humanos sigue siendo un tema de intenso debate.
Este avance representa un paso importante en la búsqueda de terapias genéticas para el síndrome de Down y otras condiciones relacionadas con anormalidades cromosómicas. Aún así, los expertos subrayan que se necesitarán más investigaciones antes de considerar cualquier aplicación clínica en humanos.
